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苯丙酮尿症儿童 如何突围人生困局?
时间:2018/4/7 16:09:00   点击:25

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 苯丙酮尿症,一种常染色体隐性遗传代谢性疾病,目前已纳入新生儿疾病筛查,我国近年来的发病率约为1/15000。

  罹患这种罕见病,不能不说是迎来了一个糟糕的人生开局。但幸好不是一场僵局,早诊早治,经过规范终生的饮食治疗,苯丙酮尿症儿童可以获得跟正常儿童一样的健康和智力,实现人生逆袭。 “不食人间烟火的天使”,不知道当初是谁给苯丙酮尿症(PKU)儿童起了这样一个美丽的名字。但是,与这个名字相关联的,却是疾病带来的残酷、艰辛的现实:因天生缺乏一种特定的酶,PKU患者不能食用含有天然蛋白质的食物,连母乳都不行;不仅是鸡鸭鱼肉,米面对他们来说也“有毒”,蔬菜水果的进食量也要严格限制,所以,精确到克的电子秤是PKU患者家庭的必备品。PKU患儿一旦经新生儿疾病筛查确诊,须立即进行饮食治疗,否则大脑将受到不可逆的损伤,最终造成智力低下。患者对于特殊食物的依靠是终生的,而PKU特食费用昂贵,加之普遍缺乏饮食管理的专业知识,家庭面临着常人难以想象的精神、经济和精力压力,“头顶就像被乌云笼罩一般,”一位PKU患儿的妈妈如是说。

  3月29日,纽迪希亚贸易(上海)有限公司(以下简称“纽迪希亚”)携手中国妇女发展基金会(以下简称“中国妇基会”)在北京启动全国“彩虹关爱计划”。这项公益行动旨在向PKU患儿及家庭提供针对性的专业支持与关怀。

  一个糟糕的人生开局

  但幸好还有转机

  PKU,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,属于出生缺陷的一种。患者由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷而不能食用含有天然蛋白质的食物——他们的身体无法分解和代谢蛋白质中的苯丙氨酸,如果食用正常人的饮食,苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,那些无法消化的氨基酸会在血液中蓄积,干扰大脑的发育和功能,最终造成智力低下。

  上海交通大学附属新华医院小儿内分泌、遗传代谢病科主任顾学范教授说,在已知超过7000种的人类罕见病中,PKU是特殊的一个。“新生儿出生时并没有典型症状,能吃能哭,但两个月后就有异常表现了——不认人”。患儿的临床表现有智力、运动发育落后,比如不会抬头、无法集中注意力等;皮肤色浅、头发细黄;因为苯丙氨酸会从汗液或尿液中排除,因此患儿身上有一种特殊的鼠尿臭味;由于病症导致的脑萎缩,会造成反复发作的抽搐。随着年龄增长,智力低下越来越明显,产生严重智力障碍。

  对于人生来说,这真是一个糟糕的开局,万幸的是,不算僵局。PKU是极少数可治疗的先天性遗传代谢病——虽然以目前的医疗技术水平无法根治,但可以通过限制苯丙氨酸的摄入量来避免高苯丙氨酸血症对大脑的损害。PKU提倡尽早治疗、终生治疗。饮食治疗的原则是:既要限制饮食中苯丙氨酸摄入量,又要给予足量的生长发育所需要的营养物质。

  越早治疗预后越好。人的大脑发育在出生后头1年(特别是头半年)是最重要的时期,故饮食治疗应从新生儿开始。医学研究证明,PKU患儿出生后1个月内开始接受饮食治疗,智力多数可不受损伤;饮食治疗如果在出生后5个月才开始,大部分患儿会智力低下;若4—5岁时才开始饮食治疗,则只能使抽搐发作和行为异常得到减轻。

  “PKU儿童经过规范终生饮食治疗,可获得跟正常儿童一样的健康和智力。”顾学范说:“这是人类战胜遗传病的一个范例。”

  但他同时表示,新生儿疾病筛查和及时且持续的、严格的饮食治疗,不能有脱节,“不进行新生儿疾病筛查,孩子的命运就没有转机;查出而不能进行很好的治疗,也是一样。”

  打赢这场“持久战”

  PKU患者及家庭需要政府支持和社会帮助

  在PKU治疗中,“及时”和“持久”同样重要,终生的饮食治疗使其成为名副其实的一场“持久战”,也因此给患者家庭造成了巨大的经济负担和精神压力。

  网名为“rena”的一位年轻女士,是一名PKU患儿的妈妈。因为绝大多数幼儿园不接收PKU患儿,为了孩子,她毅然辞去了外企的高薪,进修幼教,现在开办了一所幼儿园。PKU特食费用昂贵,她说,“一桶285元的奶粉,1个月要10桶;还不单单是奶粉的问题,其他的饮食也完全不同于健康孩子,米面都得买特制的,孩子每个月饮食上的支出就五六千元,再大些要七八千元。很多家庭真的承受不住这种压力。现在全国有八九千个PKU家庭,境况类似。妈妈基本上全职在家照料孩子的饮食起居,爸爸在外面拼命挣钱。有些家庭是爸爸扛不住离开了,单亲妈妈独自抚养孩子;更惨的是,有的家庭无奈之下放弃了治疗……”

  除了最直接的经济压力,困窘的现实还包括,患者家庭普遍缺乏饮食管理的专业知识,难以保持长期坚持饮食治疗的信心。

  顾学范告诉记者,PKU已引起了政府越来越多的关注,已有多个省市出台了PKU救助政策,逐步将PKU治疗费用纳入医疗保障体系和救助体系,为PKU患儿家庭减轻负担。“在帮助患儿及其家庭建立正确认知和应对疾病的饮食及心理指导方面,‘彩虹关爱计划’发挥了巨大作用。”

  诞生于2016年的“彩虹关爱计划”,通过线上线下互动式的知识宣讲,帮助孩子和其家庭成员树立对该疾病的科学认知和应对疾病的正确心态。线上,“彩虹关爱计划”设立了微信公众号,开设彩虹微课堂、彩虹在线诊室等互动环节,帮助家长了解更多治疗、营养和心理方面的专业知识;线下,“彩虹关爱计划”开设丰富的活动,包括由营养师面对面教学PKU饮食搭配的彩虹妈妈营养烹饪学堂以及心理辅导为主题的彩虹家庭日。短短一年多时间,已有超过15个省市的患儿及家庭从中受益。

  2018年,为了能够帮助更多PKU家庭科学、正确地认知和应对疾病,纽迪希亚携手中国妇基会,联合地方妇联、妇幼保健院及新筛中心等机构,进一步推动“彩虹关爱计划”在全国各地开展。为确保项目的专业性和科学性,项目组专门成立了“彩虹专家督导团”,组织专家参与帮扶省份的新筛中心医生座谈及义诊等活动。

  中国妇基会主任朱宝明表示,“彩虹关爱计划”为PKU儿童和家庭提供的帮扶项目,形式创新、具有良好的落地性。中国妇基会与纽迪希亚2017年在河南的试点非常成功,我们希望通过项目的启动,让更多人关注了解PKU,加入到守护PKU儿童的行动中。

  纽迪希亚医学营养大中华区董事总经理李健表示,2018年2月,纽迪希亚旗下的纽贝瑞(Periflex)成功获得配方注册,成为国内第一个获得配方注册的针对PKU患儿的特殊医学用途配方食品,为孩子们的营养供应提供了保证。而在接下来的6年,纽迪希亚将持续投入300万元,在15个中西部省市进一步开展项目,希望帮助全国3000多名PKU患儿及其家庭提高生活质量。

  数说

  在我国,新生儿筛查1981年首次在上海开展,1994年之前每年筛查出的PKU患者仅为个位数。随着新筛逐渐推广普及,2016年,全国新筛率已达到96.1%。

  PKU发病率相对稳定,2016年全国发病率为1/15363。2014—2016年,全国PKU发病数分别为971人、979人、1027人。

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